Kardeşler de otizm(OSB, ASD) riski var mıdır?
Otizmin, aile ve kardeşlerde genetik yatkınlık ihtimali nedir? OSB, kalıtımsal bir farklılık mıdır?
Otistik kardeşi olan çocuklar üzerinde yapılan yeni bir araştırma, küçük kardeşlerin otizm spektrum bozukluğu geliştirme riskinin, büyük kardeşte Otizm Spektrum Bozukluğu varsa 14 kat daha yüksek olduğunu buldu.

Journal of Developmental Behavioral Pediatrics’te(1) yayınlanan çalışma, risk seviyesinin doğumdaki gebelik süresi boyunca tutarlı olduğunu da buldu.

Bu araştırma gösteriyor ki otizm kalıtımsal olarak genetik bilimiyle yakından ilişkilidir. Ayrıca kesin olarak tıp literatüründe ağız birliği olmasa da bağırsak florasının etkisi, metal birikimi, babanın yaşının ilerlemiş olması, çocuk anne karnındayken annenin madde kullanımı ya da emzirme dönemlerinde annenin sütünün ağır metal ile zehirlenmesi gibi sebepler şüphe edilen durumlardır.

Otizmin ne olduğu, OSB görülme sıklığı, nedenleri ve otizm sendromlu otistik kardeşlerde ki genetik ve kalıtımsal yatkınlığı beraberce inceleyelim ve merak edilen sorulara cevap arayalım.

• İçindekiler
  • Otizm nedir?
  • OSB görülme sıklığı nedir?
  • Otizmin nedeni nedir?
  • Kardeşlerde otizm görülme ihtimali nedir?
  • Kız çocuklarında gizli otizm

Otizm nedir?

Otizm Spektrum bozukluğu, sosyal etkileşim ve iletişimdeki bozuklukların yanı sıra kısıtlı ve tekrarlayan davranış kalıplarıyla tanımlanan sözel olarak kişinin ihtiyaçlarını, kendisini ya da çevresini ifade etmesini ve tanımlamasını engelleyen, çoğu zaman başka bazı sorunların eşlik ettiği(Dikkat eksikliği ve hiperaktivite vs) nörogelişimsel bir bozukluktur. Genetik ve çevresel bazı faktörlerden etkilendiğine dair çeşitli akademik çalışmalar mevcuttur.

Otizm görülme sıklığı nedir?

Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin en son verilerine göre her 68 çocuktan 1’inde görülür. Bu veriler toplumun sosyal, ekonomik, sağlık konularında homojen hizmet alıp almadığıyla lgili değişik oranlar verebilmekle beraber Dünya’da genel kabul gören oranlardır. Konu ile ilgili yapılan Dehb ile ilgili bir çalışmaya buradan göz atabilirsiniz..

OSB nedenleri nedir?

Otizmin nedeni hakkında çeşitli araştırma enstitüleri tarafından yapılan çalışmalar mevcut olmakla birlikte gelişiminde rol oynayabilecek bir dizi farklı genetik ve çevresel faktör tanımlamıştır.

Kardeşlerde otizm ve genetik bağlantı

Genetik faktörler konusunda gen mutasyonları ve gen silinimlerine atıfta bulunulurken
Çevresel faktörlere ise vücuttaki ağır metal birikimi, babanın ilerleyen yaşı, annenin hamileyken madde kullanımı ya da emzirme döneminde bebeğe ağır metal geçişine sıklıkla vurgu yapılmaktadır.
Kardeşlerde otizm riski üzerine yapılan bir çalışma
Daha önce bilim adamları tarafından yapılan birçok araştırma, ilk çocuktan 2 yıl sonra doğan veya ilk çocuktan altı yıldan sonra dünyaya getirilen ikinci çocukta, otizm spektrum bozukluğu olma riskinin önemli ölçüde artırdığını sonucunu buldu.

Kaiser Permanente Southern California Araştırma ve Değerlendirme Bölümü’nde kıdemli araştırmacı yazar Darios Getahun, “Çalışmamız, otizmin kardeşleri nasıl etkilediğine dair ek bilgiler sağlıyor” dedi. “Bu bulgular aynı zamanda cinsiyet gibi faktörlerin otizm riski üzerindeki etkisinin daha iyi anlaşılmasına da katkıda bulunuyor.”

Çalışma, Güney Kaliforniya’daki Kaiser Permanente üyelerini içeriyordu ve 2001’den 2010’a kadar 28 ile 42. gebelik haftaları arasında aynı anneden doğan en az iki kardeşe odaklandı.

Otizm spektrum bozukluğu teşhisi konan ve otizmli olan çocukların oranı aşağıdaki gibidir.
Otizmli büyük kardeşleri olan küçük kardeşlerin otizme yakalanma oranı yüzde 11,3 iken, otizmden etkilenmemiş büyük kardeşleri olanlarda bu oran yüzde 0,92’dir (10 kat).
Annenin gebelik sürelerine göre karşılaştırma yapıldığında, otizm tanısı konmamış kardeşlerle karşılaştırıldığında, otizm tanısı almış büyük bir kardeşi olan ve 37-42 gebelik haftasında doğanlarda, otizm tanısı için risk 15 kattan fazla artmıştır.
Erken doğmuş yani 28-36 gebelik haftası doğmuş ve otizm tanısı almış büyük bir kardeşi olan küçük kardeşlerin otizm riski neredeyse 10 kat artmıştır.
Büyük erkek kardeşleri otizmli olan genç erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı %15 iken , ablası otizmli olan genç kızların hastalıktan etkilenme oranı %7 olarak bulundu. Yani erkeklerin hastalıktan daha fazla etkilendiği görüldü.
“Otizm teşhisi konmuş daha büyük bir çocuğu olan ebeveynlerin, küçük kardeşlerini de test ettirme olasılığı diğer ailelerin test yaptırma oranına göre daha yüksektir. Bu durumda otizm spektrumu teşhisi konmuş çocukları olmayan ebeveynlere kıyasla, otizmli çocukları olan ailelerde daha yüksek tanı oranına neden olduğunu belirten Dr. Getahun bunun aslında standart sapmada küçük bir farklılaşmaya yol açabileceğini belirtmek istiyor olabilir.

Kız çocuklarında gizli otizm

Araştırmacılar ayrıca, bu çalışmada gözlemlenen cinsiyet farkının teşhis ve raporlamadaki ön yargılardan kaynaklanabileceğini de belirtti. Dr. Getahun, “Önceki araştırmalar, kızların tanısal değerlendirme için sevk edilme ihtimalinin daha düşük olabileceğini veya yönlendirilirse, erkek çocuklara göre yanlış teşhis konulma olasılığının daha yüksek olabileceğini gösterdi” diye ekledi.
Kaynak

DİPNOT (1) : JDBP

Otizm, dil ve konuşma, disleksi, dikkat eksikliği, asperger sendromu, down sendromu gibi konularda ilgili makalelerimizden gerekli bilgiyi bulabilirsiniz.

Detaylı bilgi ve çocuğunuzun otizm değerlendirmesi için lütfen Derinçocuk adresinden ulaşabilir ya da canlı destek yoluyla iletişime geçebilirsiniz.

Sevgilerle…