İçindekiler
- ZİHİNSEL ENGELLİ TANIMI NEDİR
- ZİHİNSEL ENGEL NEDENLERİ NELERDİR
- ZİHİNSEL ENGELLİLERİN ÖZELLİKLERİ VE BELİRTİLERİ NELERDİR?
- ZİHİNSEL ENGELLİ DESTEK EĞİTİMİ
- ZİHİNSEL ENGELLİLER KAÇ YIL YAŞAR
- ZİHİNSEL ENGELLİLERİN EVDE EĞİTİMİ
- ZİHİNSEL ENGEL DERECELERİ VE SINIFLAMASI
- ZİHİNSEL HASTALIKLAR HANGİLERİDİR
- ZİHİNSEL ENGELE YOL AÇABİLEN HASTALIKLAR VE NEDENLER
- KROMOZOM BOZUKLUKLARINDAN KAYNAKLANAN ZİHİNSEL BOZUKLUKLAR
- NADİR HASTALIKLAR
- 1p36 Mikrodelesyonu (gen silinimi)
- 1q21.1 Mikrodelesyonu sonucu trombositopeni ve radius yokluğu
- 1q21.1 Mikrodelesyonu sonucu mental reterdasyon ,otizm ya da konjenital
- 3q29 Mikrodelesyonu
- 10q22.3q23.2 Mikrodelesyonu
- 15q11-15q13 Mikro çoğalma
- 15q13.3 Mikrodelesyonu
- 15q24 Mikrodelesyonu
- 16p11.2p12.2 Mikrodelesyonu
- 17q23.1q23.2 Mikrodelesyonu
- 22q11.2 Distal Mikrodelesyon
- 22q11.21 Mikro Çoğalma
- 22q13.3 Mikrodelesyonu
- Adrenal Hipoplazi Konjenita
- Alagille Sendromu
- Angelman Sendromu
- Beckwith – Wiedemann Spektrum Sendromu
- Kedi Gözü Sendromu
- Charlot- Marie Tooth Tip1-A(CMT)
- Charge Sendromu
- Di george sendromu
- Kedi Miyavlaması Sendromu
- Digeorge 2 sendromu
- Duchenne Kas Distrofisi(DMD)
- Greig Sefalopolisindaktili
- Gliserol Kinaz Eksikliği
- Nöropati, Basınç felçlerine yatkın kalıtsal nöropati
- Kallman Sendromu 1
- Langer Giedon Sendromu
- Sendrom 7
- Miller Dieker sendromu
- Nörofibromatozis Sendromu
- Pelizaeus Merzbacher Sendromu
- Potocki Lupski Sendromu
- Potocki Shaffer Sendromu
- Prader Willi Sendromu
- Retinoblastom
- Rubinstein Taybi Sendromu
- Smith Magenis Sendromu
- Sotos Sendromu
- Steroid Sülfataz Eksikliği
- Trichorhinophalangeal syndrome
- Wagr Syndrome
- Williams Beuren Syndrome
- Wilms Tümörü
- Wolf Hirschorn Sendromu
- X kromozomu hastalıklar
- AİLELER İÇİN ZİHİNSEL ENGEL HAKKINDA KISA BİLGİLER
Zihinsel Engelli Bireyler ve Nadir Hastalıklar
“Zihinsel yetersizlik (önceki adıyla zihinsel engellilik) Amerikan Psikiyatri Birliği’nin DSM-5-TR
(2022) ve Dünya Sağlık Örgütü’nün ICD-11 (2022) sınıflama sistemlerine göre tanımlanır. Modern
tanı üç ölçütü birlikte arar:
- Bilişsel işlev (IQ ≤70, standart sapmanın 2 altı)
- Uyum davranışı (kavramsal, sosyal ve pratik beceriler)
- Başlangıç: Gelişim döneminde (18 yaş öncesi)
Sınıflandırma — Modern Yaklaşım (DSM-5-TR + AAIDD 2021 Destek ihtiyacı)
“Düzey” → DSM-5-TR (uyum davranışı) → [ Eski IQ Aralığı ] → AAIDD destek ihtiyacı
| Düzey | DSM-5 Uyum Davranışı | Eski IQ Aralığı | Destek İhtiyacı |
| Hafif | -Akademik beceri gecikmesi -Çoğu pratik beceri bağımsız | 50-69 | Aralıklı destek gerekebilir |
| Orta | -Belirgin gecikme -Sürekli destek | 35-49 | Sınırlı destek gerekebilir |
| Ağır | -Sınırlı dil -Günlük yaşam aktivitesi için destek | 20-34 | Yaygın destek gerekebilir |
| Derin | -Sosyal iletişim ve öz bakım için desttek | <20 | Sürekli destek gerekebilir |
Önemli güncelleme: DSM-5’ten itibaren tanı artık tek başına IQ skoruna değil, uyum davranışı
düzeyine dayanır. AAIDD 2021 (Schalock ve ark.) bu yaklaşımı genişletmiş ve “destek yoğunluğuna
göre” sistemi standartlaştırmıştır.
Zihinsel yetersizliğin nedenleri nelerdir?
Zihinsel yetersizlik tek bir nedenden değil çoklu etkenlerden kaynaklanır; vakaların %30-50’sinde kesin
neden tespit edilemez (CDC, 2024). Bilinen nedenler dört grupta toplanır: genetik/kromozomal (Down
sendromu, Frajil X, mikrodelesyon sendromları), doğum öncesi (enfeksiyonlar, fetal alkol sendromu, ağır
beslenme yetersizliği), doğum sırası (oksijen yokluğu, ileri prematüre doğum) ve doğum sonrası
(menenjit, ensefalit, ağır kafa travması). Nedenin saptanması mevcut tedaviyi değiştirmez ancak aileye
gelecek gebelikler için tıbbi genetik danışmanlık açısından kritiktir
Çocuğunuz için bir sonraki adım
Uzman ekibimizle ücretsiz ilk değerlendirme yapabilir, devlet destekli eğitim haklarınızı öğrenebilir, RAM süreci hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz.
Zihinsel yetersizliği olan bireylerin özellikleri
Modern yaklaşım, bu özellikleri “eksiklik” değil destekle gelişebilen alanlar olarak tanımlar; her birey
kendi bilişsel ve sosyal profilinde kuvvetli ve zorluk yaşadığı yönlere sahiptir (AAIDD, 2021).
Dikkat–Odaklanma
Dikkati toplama, sürdürme ve bölme becerilerinde yaşıt ortalamasına göre belirgin gecikme görülebilir; bu,
akademik öğrenmeyi doğrudan etkiler ancak yapılandırılmış programla iyileştirilebilir.
Bellek
Özellikle kısa süreli ve işleyen bellek kapasitesi sınırlı olabilir; bilgiler tekrar, görsel destek ve günlük
rutinler yoluyla uzun süreli belleğe aktarılır.
Öğrenme
Öğrenme yavaş ve aşamalı ilerler; soyut kavramların somut materyal/görsel/yaşantı ile öğretilmesi başarı
oranını anlamlı ölçüde artırır.
Dil Gelişimi
Alıcı dil (anlama) ve ifade edici dil (konuşma) becerileri yaşıtlarına göre gecikebilir; dil-konuşma terapisi
erken dönemde başlandığında en iyi sonucu verir.
Akademik Başarı
Okuma, yazma ve matematik kazanımları kişiye özel uyarlanmış (BEP — Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı)
müfredatla desteklenir; bağımsız okur-yazarlık birçok hafif düzey vakada ulaşılabilir bir hedeftir.
Sosyal Gelişim
Sosyal kuralları öğrenme yaşa göre gecikebilir ancak akran etkileşimli ortamlarda yapılandırılmış
destekle sosyal beceriler önemli ölçüde gelişir.
Psikomotor Gelişim
İnce ve kaba motor becerilerde gecikme bazı vakalarda ek bir özellik olarak görülür; ergoterapi ve fizik
tedavi programları motor bağımsızlığı destekler.
Zihinsel yetersizliği olan bireyler için destek eğitimi
Destek eğitimi, çocuğun bireysel profiline göre tasarlanmış, akademik becerilerin yanında günlük yaşam,
sosyal iletişim ve özbakım alanlarını da kapsayan bütüncül bir programdır; MEB akreditasyonlu kurumlarda
RAM raporu ile ücretsiz alınabilir.
Destek Eğitiminin Amacı Nedir?
Temel hedef bilişsel iyileşme değil, mevcut potansiyele en yüksek bağımsızlık ve toplumsal katılım
sağlamaktır; her birey için ölçülebilir kısa ve uzun vadeli hedefler (SMART) belirlenir.
Zihinsel Yetersizliği Olan Bireyler Ne Kadar Yaşar?
Modern sağlık hizmetlerinin yaygınlaşmasıyla yaşam süresi yaşıtlarına oldukça yakındır; hafif düzey
yetersizlikte fark çok azdır, orta-ağır düzeyde ortalama 10-15 yıl gibi bir fark bildirilmektedir (Bittles ve ark.,
2002, Journal of Gerontology: Medical Sciences). Eşlik eden sağlık sorunlarının (kalp, epilepsi, solunum)
düzenli takibi yaşam beklentisini belirleyen en kritik faktördür.
Evde Eğitim ve Aile Desteği
Aile, çocuğun en sürekli “eğitmenidir”; merkezde kazandığı becerinin ev ortamına genellenmesi için
ebeveynler düzenli olarak danışmanlık ve uygulama programıyla desteklenir.
Zihinsel yetersizliğin dereceleri ve sınıflandırma
Modern sınıflandırma artık tek başına IQ skoruna değil, kişinin günlük yaşamda gerek duyduğu destek
düzeyine dayanır (DSM-5-TR, 2022; AAIDD, 2021); IQ aralıkları yalnızca yardımcı bilgi olarak kullanılır.
Zihinsel Yetersizlikte IQ Aralıkları
| Düzey | IQ Aralığı | Tipik Profil |
| Hafif | 50-69 | -Akademik becerilerde gecikme -Çoğu pratik beceride bağımsız |
| Orta | 35-49 | -Belirgin gecikme -Sürekli destek gerekli |
| Ağır | 20-34 | -Sınırlı dil -Günlük yaşamda yoğun destek |
| Çok Ağır | <20 | Tüm temel alanlarda sürekli destek |
Hafif Düzey
Çoğu pratik beceride bağımsızlık mümkündür; bağımsız yaşam, basit istihdam ve sosyal ilişkiler ulaşılabilir
hedeflerdir.
Orta Düzey
Akademik beceriler temel düzeyde kalır; yapılandırılmış iş ortamı ve yaşam destekleriyle yarı bağımsız
yaşam sürebilir.
Ağır Düzey
İletişim ve günlük aktiviteler sürekli destekle yürütülür; basit beceriler tekrarlı uygulamayla kazanılabilir.
Çok Ağır Düzey
Tüm temel ihtiyaçlar için sürekli bakım gereklidir; iletişim genellikle alternatif yöntemlerle (sembol, jest,
AAC cihazları) kurulur.
Destek İhtiyacına Göre Sınıflandırma (AAIDD 2021)
DSM-5-TR ve AAIDD’nin önerdiği modern yaklaşım, bireyleri destek yoğunluğuna göre dört kategoride
değerlendirir: aralıklı (belirli durumlarda, örn. iş değişikliği), sınırlı (belirli sürelerde tutarlı destek), yaygın
(günün önemli bölümünde destek), sürekli (yaşam boyu yoğun, çok alanlı destek). Bu sistem, IQ
etiketinden çok bireyin gerçek yaşam ihtiyacına odaklanır.
Zihinsel engele yol açabilen hastalıklar ve nedenler
- Kalıtımsal sebepler
- Metabolik hastalıklar
- Tay sachs
- Fenilketonüri
- Troid eksikliği
- Havale geçirme
- Gen bozuklukları
- Tüberoskleroz
- Nörofibramatozis
- Musküler distrofiler
- Poligenik zeka geriliği
- Doğum sonrası sebepler eğer uygun şekilde tedavi edilmez ise zihinsel engel yaratabilmektedir
- Kızamık
- Hemofiliz
- Boğmaca
- Menenjit
- Doğumda yaşanan zorluklar
- Beyin travmaları (bebeğin kafasını çarpması)
- Bebeklikte ağır sarılık
- Çevresel sebepler
Nadir hastalıklar
Kromozom fazlalığı, eksiikliği, gen silinimi, yada mutasyonu sonucu ortaya çıkan nadir görülen hastalıklar ve farklılıklardır.
1p36 Mikrodelesyonu (gen silinimi)
Dismorfik yüz (derin yerleşimli gözler, düz burun köprüsü, asimetrik kulaklar, sivri çene), nöbetler , kardiyomiyopati yani kalp kası hastalığı, gelişimsel gecikme, işitme bozuklukları
1q21.1 Mikrodelesyonu sonucu trombositopeni ve radius yokluğu
Hipomegakaryositik trambositopeni kandaki anoral trombosit azlığı ile karakterize bir kan hastalığı, üst ekstremite yani insan vücudunu omuz kemiklerinde meydana gelen anormallikler, normal zeka düzeyi.
1q21.1 Mikrodelesyonu sonucu mental reterdasyon ,otizm ya da konjenital
Mental reterdasyon ,otizm spektrum bozuklugu ya da konjenital yani doğum esnasında ya da doğuştan ortaya çıkan anormallikler olan duyarlılık
Hafif yada şiddetli mental reterdasyon, microsefali yani baş ve beynin normalden küçük olma hali, doğuştan gelen kalp hastalığı, şizofreni.
3q29 Mikrodelesyonu
Hafif düzey dismorfik yüz özellikleri, hafif ila orta düzey zeka gerilikleri, uzun dar yüz, kısa filtrum(dudak ile burun arasındaki oyuğun kısa olma hali), yüksek burun kökü ya da köprüsü.
10q22.3q23.2 Mikrodelesyonu
Öğrenme güçlüğü, dil ve konuşmada gecikmeler, hafif gelşimsel gecikmeler, hafif dismorfik özellikler.
15q11-15q13 Mikro çoğalma
Otizm, zeka geriliği, ataksi ve nöbetler
15q13.3 Mikrodelesyonu
Zihinsel gerilik, epilepsi, yüz ve parmaklarda değişken dismorfi.
15q24 Mikrodelesyonu
Hafif orta derecede zihinsel gerilik, yüksek arterior(vücudun önden görülen kısmı), mikro çatlaklar, aşağı eğimli palpebral fissürler( iki göz kapağı arasındaki mesafe yetişkin bir insanda 10 ila 30 mm arasında olur), uzun filtrum, genital anormallikler, gevşek bağ dokusu.
16p11.2p12.2 Mikrodelesyonu
Gelişimde ciddi gecikme, hipotoni(kas tonusunun aşırı derecede azalışı,kas tonusu istirahat halindeki minimum gerginlikte olan kaslara verilen addır),düz yüz, aşağı eğimli palpebral fissürler, arkaya dönük kulaklar.
17q23.1q23.2 Mikrodelesyonu
Konuşma gecikmeleri, doğum sonrası büyüme geriliği, kalp kusurları, el ayak ve uzuv anormallikleri.
22q11.2 Distal Mikrodelesyon
Gen silinimi uzak uçta gerçekleşmiştir. Prematürite, prenatal ve postnatal büyüme gecikmesi(üst çene kemiğinde yer alan bir membran kemiktir), gelişimsel gecikmeleri ve hafif iskelet anormalliklerini akla getiren anormallikler.
22q11.21 Mikro Çoğalma
Ciddi gelişim bozukluğu, belirgin hipotoni, uyku apnesi, bebeklik döneminde nöbet benzeri epizodlar(hırıltı atakları), zayıf motor beceriler ile kaba motor gelişiminin gecikmesi, dil gelişiminde ciddi gerilik, velorarinjeal bozukluk(konuşma sırasında burun boşluğunu kapatmak için velumun yani yumuşak damağın boğazın arka duvarına doğru kapanma sorununa neden olan durum).
22q13.3 Mikrodelesyonu
Neonatal hipotoni, gelişimsel gecikme, normalden hızlı gelişim, konuşmada çok ciddi geriliğin olmaması, otistik davranış, küçük dismorfik özellikler.
Adrenal Hipoplazi Konjenita
Dax-1 geninin silinmesi veya mutasyonu sonucu adrenal korteksinin nadir bir gelişimsel bozukluğu, hipogonadizm sıklıkla AHC yani alternan hemipleji yani epilepsi tarzı ataklara yol açan nadir bir çocukluk hastalığı ile ilişkilendirilir(hipogonadizm ,hipotalamusta başlayıp hipofizde sonlanarak kana bırakılan cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir,kadınlarda ovaryum yani östrojen, erkeklerde testis yani testesteron seviyelerinn ayarlanmasıyla ilişkilidir).
Alagille Sendromu
İnce yüz anomalisi, kalp hastalığı, iskelet anormallikleri,karaciğer sorunları, gelişim gecikmeleri, semer burun.
Angelman Sendromu
- 15q11-q13 Minidelesyon; Zihinsel gerilik, hareket veya denge bozukluları, karakteristik anormal davranışlar, dil konuşmada ciddi güçlükler(Angelman sendromu 15.000 ila 30.000 de 1 görülen genetik rahatsızlıktır.
- Anneden kaynaklanmaktadır, 1965 yılında Angelman Sendromu’nu teşhis eden İngiliz Doktor Harry Angelman’a atfen isim verilmiştir. doğumdan 6 ay sonrasında gelişim gerilikleri ortaya çıkar otizme benzer el çırpma, çok az konuşma, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, uyuma ve beslenme sorunları,hareket denge sorunları vs. erken yaşlarda iyi bir eğitim ile beceriler ve sosyal adaptasyon geliştirilebilir olmasına rağmen kesin tedavisi olmayan bir hastalıktır).
Beckwith – Wiedemann Spektrum Sendromu
11p15.5 Geni değişikliği; En yaygın aşırı büyüme ve kansere yatkınlık bozukluğudur, ortalamanın üzerinde doğum ağırlığı, devlik, doğumda anormal göbek anormallikleri, makrozomi(doğumdan sonra artmış büyüme), konuşma beslenme ya da nefes almada sorunlara yol açan makroglossia(büyük dil sendromu), organomegali(bazı iç organların büyük olması durumu), yüz anormallikleri, çocukluk çağı kanserlerini geliştirme ihtimalinde artış, üst ve alt çene dişlerinin uygunsuz teması, karaciğer, dalak, pankreas, böbrekler veya adrenal bezler etkilenebilir.
Kedi Gözü Sendromu
22.pter.22q11 Tetrozomi (Tersine kopyalanan kromozom fazlalığı); 50 bin ila 150 bin de 1 görülür, göz içindeki iriste gerçekleşen yarık yada boşluk olması ile ortaya çıkan ve uzayan göz bebeğinin kediyi andırması ile adlandırılır, normal veya normale yakın zihinsel gelişim, kalp ve böbreklerde gelişim bozuklukları gösterebilir, kulaklarda anormal şekiller, yarık dudak damak, şaşılık, işitme bozuklukları.
Charlot- Marie Tooth Tip1-A(CMT)
İngiliz Doktor Henry Tooth isimlendirmiş tir, yavaş ilerleyen kol ve bacakların uç kısımlarındaki kas erimesi ve zayıflığı, azalmış sinir iletim hızı, beyin ve omuriliği kaslara bağlayan sinir hücresi liflerinin hasara uğraması, yüksek kemerli ayak ve ayak şekil bozuklukları, sinirlerde aksonlara zarar verir bu sebeple dokunma hissi ve acıya karşı hassasiyet düşük hissedilebilir, belirtilerin ortaya çıkma yaşı değişken.
Charge Sendromu
- 1979 yılında B.D.Hall tarafından tanılanmıştır, isim hastalık belirtilerinin ingilizce baş harfleri baz alınarak isimlendirilmiştir.( CHARGE göz halkası,kalp,atrezi, büyüme geriliği, genital hipoplazi, kulak anormalliği isimlerinin ingilizce baş harflerinin birleşimi ile isim alır).
- Nefes almada zorluk, göz kusuru, kalp anormallikleri, zihinsel ve somatik gelişim geriliği, yüz felci, yarık damak, kulak anormallikleri veya sağırlık.
Di george sendromu
22q11.2 Delesyonu ( velokardiyofasiyal) 4 Binde 1 görülür, kalp paratiroid hipoplazisi, hipokalsemi, göz kornea ve retina anormallikleri, kısa göz kapağı, kulak kepçesinin normal olması gerektiği yerden daha aşağıda olmasından kaynaklı ve orta kulak anormalliklerinden kaynaklı işitme problemleri, birçok hasta kalp sorunları veya zayıf bağışıklıktan dolayı hayatını kaybetmektedir.
Kedi Miyavlaması Sendromu
5p- Delesyonu, Cri Du Chat 5.Kromozomun bir kısmının delesyonu 20 bin ila 50 binde 1 görülmektedir. 1963 yılında Jerome Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Bebeğin ağlayışı kedi miyavlamasına benzer olduğundan bu ismi almıştır, mikrosefali, yuvarlak yüz, mikrognati, hipertelorizm, hipotoni ve şiddetli psikomotor ve zihinsel gerilik,kabızlık, hiperaktivite
Digeorge 2 sendromu
22q11.2 gen bozunumu; Hafif zeka geriliği, yüz baş iskelet sisteminin hafif dismorfik özellikleri de dahil olmak üzere digeorge 1’e benzemektedir.
Duchenne Kas Distrofisi(DMD)
- Kız çocuklara nazaran erkek çocuklarda görülme sıklığı daha fazladır, erkek çocuklarında 3500 de 1 oranında kız çocuklarında ise 50 milyonda 1 görülmektedir. Kasların bütünlüğünü sağlamaktan sorumlu olan distorfin geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan bu hastalıkta zamanla ilerleyen kas zayıflıkları ve yıkımı gözlenmektedir.
- Kanda kreatin kinaz seviyesinde artış, 3 yaş cıvarında başlar ve hasta genellikle 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye mahkumdur. genellikle 20 yaş cıvarında hayatlarını kaybetmektedirler.
Greig Sefalopolisindaktili
Kromozom 7 Bölgesindeki GLI3 geninin mutasyonu ve büyük ihtimalle deletasyonu yani silinmesi( Greig Sefalopolisindaktili)
Baş, yüz ve el ayak parmaklarında gelişimsel bozukluklar(6 parmak vs) ortaya çıkarak genetik hastalık.
Gliserol Kinaz Eksikliği
21p.x Üzerindeki GK Geni Mutasyonu ; 1987 Yılında Dr Francke V. tarafından tesbit edildi, klinik olarak 3 formu olduğunu belirtti, infantil, juvenil ve adult, infantil genelde tesadüfen tespit edilir hiçbir belirti göstermez ama ciddi gelişimsel gecikme gösterebilir.zihinsel engel, büyüme geriliği, yüksek üriner gliserol.
Nöropati, Basınç felçlerine yatkın kalıtsal nöropati
- Periferik sinirlerdeki bozukluktan dolayı ağırlık taşırken, dirseğinizin üzerine yaslanırken, bağdaş kurmuş otururken baskı ve basınca dayanamayacak kadar duyarlı olma duru olarak karakterizedir.
- Sinirle ilişkili olduğu yerde karıncalanma uyuşma ve kas işlev kaybı görülebilir ancak bir dakikadan bir kaç aya kadar sürse de genellikle iyileşir.
- Kalıcı kas güçsüzlüğüne veya his kaybına neden olabilir, nadiren uzun süreli sakatlık görülürken, birçok insan kendisinde olduğunu anlamaz bile, her iki cinsiyeti de eşit derecede etkiler.
Kallman Sendromu 1
- 20 den fazla gendeki değişikliğin sorumlu olduğu düşünülüyor. erkeklerde 30 binde 1 , kadınlarda 120 binde 1 görülme sıklığındadır. ergenlik çağının gecikmesi veya olmaması ve koku alma duyusunun bozulması ile karakterizedir.
- Hipotalamusta üretilen cinsel gelişimi yönlendiren bazı hormonların üretiminin olmaması ile ortaya çıkan bir durumdur.
- Bu hastalık genellikle kadın ve erkekte kısırlığa sebep olmaktadır. Koku alma duyusu ya çok azdır ya da hiç yoktur, bazen tek böbreğin gelişmemesi, yarık damak dudak, işitme kaybı, anormal göz hareketleri.
Langer Giedon Sendromu
Geniş yanal olarak çıkıntı yapan kulaklar, yumrulu burun, uzun bir üst dudak, seyrek kafa derisi, kanatlı kürek kemiği, zihinsel engel ve dismorfik yüz özellikleri.
Sendrom 7
Delesyonu, Mikrofalmi 7 ile doğrusal cilt kusurları, Sendrom 7 , Xp22.2 Burun,yanaklar ve boyunda ciltte görülen kırmızı döküntüler ve yara benzeri semptomlar. korpus kallazum olmayabilir, kalp kası anormallikleri, işitme kaybı.
Miller Dieker sendromu
Lissencephaly 1 Sendromu; Lisensefali, mikrosefali, glabella üzerinde kırışık cilt, dar alın, aşağı doğru eğimli palpebral fissürler, küçük burun ve çene, kalp kası bozuklukları, gelişim gerilikleri, zihinsel yetersizlik, erken çocukluk dönemlerinde hayatını kaybetme.
Nörofibromatozis Sendromu
Değişken yüz dismorfizmleri, zihinsel gerilik, gelişimsel gecikme ve yaşa göre aşırı sayıda nörofibrom.
Pelizaeus Merzbacher Sendromu
200 Bin ila 500 binde 1 görülme sıklığına sahiptir.erkekleri etkileyen miyelin adı verilen beyaz sinir cevherinin anormalliklerinden kaynaklanmaktadır. Miyelin oluşturma kabiliyeti azalması sonucunda zayıf kas tonusu, gözlerin istemsiz hareketleri, oturma veya nesneleri tutma gibi motor becerilerin gecikmiş gelişmesi,kas sertliği, hareket denge sorunları, sarsılma, baş boyun titreme.
Potocki Lupski Sendromu
Gelişim geriliği, zihinsel engel, otistik özellikler, uyku apnesi, yapısal kalp sorunları
Potocki Shaffer Sendromu
11p.11.2 Deletasyonu; Çok nadir görülür, literatürde 100 vakadan az bildirilmiştir. kemiklerin,beyindeki sinir hücrelerinin ve diğer dokuların gelişimi etkileyen bir hastalıktır, bu hastalıkta çoğu hastada iyi huylu tümörler bulunur nadiren kansere dönüşür. zihinsel engel, küçük yüz anomalisi, dil konuşma, motor beceriler(oturma,yürüme), sosyal beceriler gelişimi gecikmiştir.
Prader Willi Sendromu
Obezite, zihinsel engel, kas hipotoni, kısa boy, hipogonadizm, küçük eller ayaklar, badem gözler, dar kafa, şaşılık
Retinoblastom
13q.14 Deletasyonu, /MR; Gözde meydana gelen embriyonik bir tümördür. Mental reterdasyon eşlik edebilir.
Rubinstein Taybi Sendromu
Zihinsel engel, geniş el ayak baş parmağı, yüz anormallikleri.
Smith Magenis Sendromu
Brakisefali, geniş burun köprüsü, brakidaktili, dil konuşma güçlükleri ve gecikmesi, boğuk derin ses, geniş düz orta yüz, derin tendon reflekslerinin azalması veya yokluğu, azalmış bacak kas kütlesi, kendine zarar verici davranışlar, uyku bozukluğu.
Sotos Sendromu
Aşırı hızlı büyüme akromegalik özellikler, zihinsel engel, yüksek kemerli damak, kemik yaşı büyüktür.
Steroid Sülfataz Eksikliği
X Genine bağlı iktiyoza neden olur ve etkilenen erkeklerde kuru, pullu, cilt. seyrek kıl ve konik dişler ile karakterizedir.
Trichorhinophalangeal syndrome
Tip1 , Dismorfik özellikler, uzun düz filtrum, çıkıntılı sivri kulaklar, iskelet anormallikleri, kalça anormallikleri
Wagr Syndrome
Bitişik bir gen silinmesi sendromudur, wilms tümörü, aniridi., zihinsel engel
Williams Beuren Syndrome
7500 İle 10000 Kişiden 1 inde görülebilir. aort ve kalp damar darlığı ve sorunları buna bağlı olarak nefes darlığı, göğüs ağrısı, kalp yetmezliği görülebilir. hafif veya orta zihinsel engel, dışa dönük ilgi çekici kişiliklere sahiptirler, dikkat eksikliği, anksiyete sorunları, geniş alın, geniş uçlu kısa burun, çarpık veya eksik dişler,
Wilms Tümörü
Tip 1, 10 Binde 1 görülme sıklığı vardır, çocukluk kanserlerinin %8’ini oluşturmaktadır. En yaygın katı tümörlerden birisidir.
Wolf Hirschorn Sendromu
Şiddetli büyüme geriliği ve zihinsel engel, mikrosefali, arık dudak, göz koloboması, kardiyak septal kusurlar.
X kromozomu hastalıklar
Kalp akciğerler, karaciğer, dalak, ve mide dahil olmak üzere iç organların yerleşimi olması gerektiği gibi olmayabilir.
Aileler için kısa bilgiler
Unutulmaması gereken en önemli nokta bireylerin öğrenme problemlerinin önemli bir bölümü dikkat problemlerinden kaynaklandığının bilinmesidir. Genel olarak dikkatleri dağınık ve kısa sürelidir bu da öğrenmeye engel olan önemli bir noktadır.
Uzun süreli bellek
- Zihinsel yetersizliği olan bireylerin pek çoğu hatırlamada güçlük çeker.
- Görsel ve işitsel algıları zayıftır.
- Bellekle ilgili yaşadıkları en önemli problem öğrendikleri bilgileri kısa süreli bellekten uzun süreli belleğe aktarmada yaşamalarıdır.
- Genelleme yapmakta zorlanırlar, kazandıkları bilgileri ilişkilere göre gruplamada güçlük çekebilirler.
- Yaşıtlarıyla karşılaştırıldığında kendilerini düzenleme (tekrarlama, gruplandırma, ilişkilendirme) stratejilerini daha az sıklıkta kullandıkları görülmektedir.
- Akranları gibi öğrenebilir ve öğrenmeye devam ederler. Akranlarından temel farkları öğrenmenin hızındadır, öğrenme hızları daha yavaştır.
Dil konuşma yavaş gelişebilir
- Dil ve konuşmayı, zihinsel yetersizliği olmayan bireylerin geçtiği basamaklardan geçerek edinirler. Ancak bu basamaklardan geçiş hızları daha yavaştır.
- Bazı bireylerde dil konuşma ve ozel ogrenme guclugu destek egitimi terapilerinin yanında fizik tedavi terapilerinin de verilmesi faydalı olabilmektedir..
- Dil ve konuşma gelişimindeki sorunlar ile kendini düzenleme (tekrarlama, gruplandırma, ilişkilendirme) problemleri arasında yakın bir ilişki vardır. Çünkü birçok kendini düzenleme stratejisi dile dayalıdır.
- Çeşitli sosyal problemlere rastlanmaktadır. Sosyal ilişkilerinde kendilerini grupta kabul ettirecek becerileri azdır. Arkadaşlıkta sıklıkla problem yaşarlar.
- Benlik kavramları genellikle zayıftır.
- Genel olarak bu bireylerin fiziksel gelişimleri (boy-kilo) ise yaşıtlarının gelişimi ile tutarlılık gösterebilmektedir.
- Down sendromu ve ailelerin yapabilecekleri isimli makalemizde ailelere faydalı bilgiler bulunurken, down sendromu genellikle zihinsel engeli ifade eder.
Yaygın gelişimsel bozukluklar
- Yaygın gelişimsel bozukluklar zihinsel engellli bireyler olarak tanımlanmazlar fakat kafa karışıklığı olmaması açısından burada açıklamakta fayda görüyoruz. Nörogelişimsel bir farklılık olarak tanımlanırlar çünkü öğrenme adımları normalden farklı gelişse de özellikle hafif-orta derece olan bireylerde bireyselleştirilmiş, grup, akranlı, oyun temelli ya da ABA tarzı davranış eğitimleri faydalı olup özellikle erken yaşlarda uygulanırsa akranlarını yakalayarak akademik hayatlarına devam edebildikleri sıklıkla görülür.
- Yaygın gelişimsel bozukluklar, otizm sendromu, asperger sendromu, DEHB, Hiperaktivite ve disleksi gibi bozuklukların zaman zaman içi içe geçmiş gibi görüldüğü bilinse de genellikle bunların her biri bireyin kendi gelişimine bakılarak özel olarak değerlendirilmesi gerekmektedir.
- Disleksi ve aspergerli bireyler genellikle ortalamanın üstü zekaya sahip olmalarıyla bilinirler çok derin ilgi alanlarında sıra dışı bir birikime bile sahip olabilirler bu sebeple her birey kendi özelinde ayrı değerlendirilmelidir.
- Her bireyin eğitimi ve ihtiyacı olan terapiler kişiye özel ”özel eğitim uzmanları tarafından” değerlendirilmelidir.
→ Ücretsiz Otizm-DEHB Değerlendirmesi Talep Edin →
💡Şimdi iletişime geçin.💡
Derin Çocuk Eğitim Terapi çalışmaları
Derin Çocuk Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezleri bünyesinde bulunan İstanbul Bakırköy, Bahçelievler ve Bağcılar ilçelerinde bulunan 3 okulumuzla ilgili bilgileri bulabileceğiniz bağlantılar verilmiştir. Eğitimler ve terapi çalışmaları hakkında Destek talebi ve ücretsiz danışmanlık için iletişime geçiniz.
Sevgilerle
Kaynaklar:
- T.C. Millî Eğitim Bakanlığı. (2026). Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Hizmetleri Destek Tablosu — 2026 Yılı Birim Ücretleri
- T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (ASHB). (2026). 2828 ve 5378 Sayılı Kanunlar Kapsamında Engelli
Hakları - World Health Organization. (2001, 2024 güncellenme). International Classification of Functioning,
Disability and Health (ICF). - Erkin, G., Delialioğlu, S. U., Özel, S., Çulha, C., & Sirzai, H. (2008). Risk factors and clinical profiles in
Turkish children with cerebral palsy: Analysis of 625 cases. International Journal of Rehabilitation Research,
31(1), 89-91 - Novak, I., Morgan, C., Fahey, M., Finch-Edmondson, M., Galea, C., Hines, A., Langdon, K., Namara, M. M.,
Paton, M. C., Popat, H., Shore, B., Khamis, A., Stanton, E., Finemore, O. P., Tricks, A., te Velde, A., Dark, L.,
Morton, N., & Badawi, N. (2020). State of the evidence traffic lights 2019: Systematic review of
interventions for preventing and treating children with cerebral palsy. Current Neurology and Neuroscience
Reports, 20(2), 3. - Morgan, C., Fetters, L., Adde, L., Badawi, N., Bancale, A., Boyd, R. N., Chorna, O., Cioni, G., Damiano, D. L.,
Darrah, J., de Vries, L. S., Dusing, S., Einspieler, C., Eliasson, A.-C., Ferriero, D., Fehlings, D., Forssberg, H.,
Gordon, A. M., Greaves, S., … Novak, I. (2021). Early intervention for children aged 0 to 2 years with or at
high risk of cerebral palsy: International clinical practice guideline based on systematic reviews. JAMA
Pediatrics, 175(8), 846-858. - Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). Folic Acid: Recommendations and Birth Defect
Prevention. - American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.,
text rev.; DSM-5-TR). APA Publishing. - World Health Organization. (2022). International Classification of Diseases (11th rev.; ICD-11).
- Schalock, R. L., Luckasson, R., & Tassé, M. J. (2021). Intellectual Disability: Definition, Diagnosis,
Classification, and Systems of Supports (12th ed.). American Association on Intellectual and
Developmental Disabilities (AAIDD). - Maulik, P. K., Mascarenhas, M. N., Mathers, C. D., Dua, T., & Saxena, S. (2011). Prevalence of intellectual
disability: A meta-analysis of population-based studies. Research in Developmental Disabilities,
32(2):419-436. - Bittles, A. H., Petterson, B. A., Sullivan, S. G., Hussain, R., Glasson, E. J., & Montgomery, P. D. (2002). The influence of intellectual disability on life expectancy. Journal of Gerontology: Medical Sciences, 57(7), M470-M472.
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). Facts About Intellectual Disability.
- T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı. (2024). Engelli ve Yaşlı İstatistik Bülteni.
- TÜİK. (2024). Türkiye İstatistik Yıllığı — Engelli Nüfus
Disorders caused by chromosome abnormalities





















































Çocuğumda 40 günlük bebekken uygulanan yanlış tedavi sonrası ağır nöpet geçirdi ve epilepsi oldu. Bumgeçirmiş olduğu ağır nöbet ince motor becerilerini yok etti, özel eğitim alıyoruz ama çok yeterli değil. Çocuğum şu an 8 yaşında ve hiperaktif,dikkat eksikliği oluştu zamanla ve kullandığı ilaçlarından etkisiyle… Ben çocuğumun tamamen iyileşebilmesi için nereye başvurabilirim?çocuğumun hızlıca toparlanması ı, yaşıtlarıyla denk olmasını istiyorum.