Otizm genetik faktorleri kardeslerde

Otizm genetiğinin kardeşlere etkisi

Kardeşler de Otizm Spektrum Bozukluğu(OSB, ASD) riski ve otizmin genetik geçişiyle ilgili çalışmalar ne söylüyor?
Otizmin kardeşlere genetik geçişi ihtimali nedir? OSB, kalıtımsal bir farklılık mıdır?

Otizmli kardeşi olan çocuklar üzerinde yapılan yeni bir araştırma, küçük kardeşlerin Otizm Spektrum Bozukluğu geliştirme riskinin, büyük kardeşte Otizm Spektrum Bozukluğu varsa 14 kat daha yüksek olduğunu buldu.

Journal of Developmental Behavioral Pediatrics’te(1) yayınlanan çalışma, risk seviyesinin doğumdaki gebelik süresi boyunca tutarlı olduğunu da buldu.

Bu araştırma gösteriyor ki otizm kalıtımsal olarak genetik bilimiyle yakından ilişkilidir. Ayrıca kesin olarak tıp literatüründe ağız birliği olmasa da bağırsak florasının etkisi, metal birikimi, babanın yaşının ilerlemiş olması, çocuk anne karnındayken annenin madde kullanımı ya da emzirme dönemlerinde annenin sütünün ağır metal ile zehirlenmesi gibi sebepler şüphe edilen durumlardır.

Otizmin ne olduğu, OSB görülme sıklığı, nedenleri ve otizm sendromlu otistik kardeşlerde ki genetik ve kalıtımsal yatkınlığı beraberce inceleyelim ve merak edilen sorulara cevap arayalım.

Otizm nedir?

Otizm Spektrum bozukluğu, sosyal etkileşim ve iletişimdeki bozuklukların yanı sıra kısıtlı ve tekrarlayan davranış kalıplarıyla tanımlanan sözel olarak kişinin ihtiyaçlarını, kendisini ya da çevresini ifade etmesini ve tanımlamasını engelleyen, çoğu zaman başka bazı sorunların eşlik ettiği(Dikkat eksikliği ve hiperaktivite vs) nörogelişimsel bir bozukluktur. Genetik ve çevresel bazı faktörlerden etkilendiğine dair çeşitli akademik çalışmalar mevcuttur.

Otizm görülme sıklığı nedir?

Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin en son verilerine göre her 68 çocuktan 1’inde görülür. Bu veriler toplumun sosyal, ekonomik, sağlık konularında homojen hizmet alıp almadığıyla ilgili değişik oranlar verebilmekle beraber Dünya’da genel kabul gören oranlardır. Konu ile ilgili yapılan Dehb ile ilgili bir çalışmaya buradan göz atabilirsiniz..

Otizm nedenleri

Otizmin nedeni hakkında çeşitli araştırma enstitüleri tarafından yapılan çalışmalar mevcut olmakla birlikte gelişiminde rol oynayabilecek bir dizi farklı genetik, çevresel ve hormonal faktör tanımlamıştır. Hatta son dönemlerde bağırsaklardaki bakterilerin otizmle ilişkili olduğu sonucunu destekleyen araştırmalar çoğalmıştır. Ancak her faktör birbirinden bağımsız değildir aksine çok bağlantılı olabilmektedir .

Örneğin genetik faktörlerle beslenme konusu şu araştırmada içi içe geçmiştir.

Pediatrik beslenme bozukluğuna yol açan gen bozukluğu yani “3q29 delesyon sendromlu (3q29Del)” katılımcıların, olumsuz yeme davranışları, 1 veya daha fazla gıda grubundan tüm gıdaların tamamen reddedilmesi, seçici yeme, zayıf beslenme becerileri, anemi öyküsü ve gelişememe gibi pediatrik beslenme bozukluğu ile ilgili bir takım endişeleri bildirdiklerini bulmuştur.

Zaten pek çok farklılıktan etkilenen “otizm, hiperaktivite, dikkat eksikliği, davranış bozukluğu” belirtileri gösteren çocukların ilave olarak gen kaynaklı pediatrik beslenme bozukluğundan da etkilenmesi işleri zorlaştıran genetik faktörlerdendir. Burada genetiğin beslenme üzerine etkileri ve bu etkilerin azaltılmasına yönelik etkinlikler düzenlenmelidir.

Bu popülasyon yani 3q29 gen sorunundan etkilenen bireylerde zaten gelişimsel ve fizyolojik eksiklikler ve gecikmeler riski altında bulunmaktalar. Bundan dolayı erken çocukluk döneminde beslenme sorunlarının tanımlanması, ele alınması ve çözümlenmesi şarttır. Yetersiz beslenmenin veya zayıf kalori alımının erken tedavisi sağlık ve genel gelişim için fayda sağlar. Bu nedenlerden dolayı, 3q29 gen sorunu olan hastalarla çalışan klinisyenlerin, pediatrik beslenme bozukluğu ile ilişkili semptomları taraması ve çözüme kavuşturmaları önerilir.(1)

Otizm genetik faktörlerin kardeşlere etkisi

Genetik faktörler konusunda gen mutasyonları ve gen silinimlerine atıfta bulunulurken
Çevresel faktörlere ise vücuttaki ağır metal birikimi, babanın ilerleyen yaşı, annenin hamileyken madde kullanımı ya da emzirme döneminde bebeğe ağır metal geçişine sıklıkla vurgu yapılmaktadır.
Önceki yıllarda bilim adamları tarafından yapılan birçok araştırma, ilk çocuktan 2 yıl sonra doğan veya ilk çocuktan altı yıldan sonra dünyaya getirilen ikinci çocukta, otizm spektrum bozukluğu olma riskinin önemli ölçüde artırdığını sonucunu buldu.

Kaiser Permanente Southern California Araştırma ve Değerlendirme Bölümü’nde kıdemli araştırmacı yazar Darios Getahun, “Çalışmamız, otizmin kardeşleri nasıl etkilediğine dair ek bilgiler sağlıyor” dedi. “Bu bulgular aynı zamanda cinsiyet gibi faktörlerin otizm riski üzerindeki etkisinin daha iyi anlaşılmasına da katkıda bulunuyor.”

Çalışma, Güney Kaliforniya’daki Kaiser Permanente üyelerini içeriyordu ve 2001’den 2010’a kadar 28 ile 42. gebelik haftaları arasında aynı anneden doğan en az iki kardeşe odaklandı.

Kardeşlerde otizm ihtimali

Otizm genetiginin kardeslere etkisi
kardeş otizm, otizm genetiği

Otizm spektrum bozukluğu teşhisi konan ve otizmli olan çocukların oranı aşağıdaki gibidir.
Otizmli büyük kardeşleri olan küçük kardeşlerin otizme yakalanma oranı yüzde 11,3 iken, otizmden etkilenmemiş büyük kardeşleri olanlarda bu oran yüzde 0,92’dir (10 kat).
Annenin gebelik sürelerine göre karşılaştırma yapıldığında, otizm tanısı konmamış kardeşlerle karşılaştırıldığında, otizm tanısı almış büyük bir kardeşi olan ve 37-42 gebelik haftasında doğanlarda, otizm tanısı için risk 15 kattan fazla artmıştır.
Erken doğmuş yani 28-36 gebelik haftası doğmuş ve otizm tanısı almış büyük bir kardeşi olan küçük kardeşlerin otizm riski neredeyse 10 kat artmıştır.


Büyük erkek kardeşleri otizmli olan genç erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı %15 iken , ablası otizmli olan genç kızların hastalıktan etkilenme oranı %7 olarak bulundu. Yani erkeklerin hastalıktan daha fazla etkilendiği görüldü.
“Otizm teşhisi konmuş daha büyük bir çocuğu olan ebeveynlerin, küçük kardeşlerini de test ettirme olasılığı diğer ailelerin test yaptırma oranına göre daha yüksektir. Bu durumda otizm spektrumu teşhisi konmuş çocukları olmayan ebeveynlere kıyasla, otizmli çocukları olan ailelerde daha yüksek tanı oranına neden olduğunu belirten Dr. Getahun bunun aslında standart sapmada küçük bir farklılaşmaya yol açabileceğini belirtmek istiyor olabilir.

Kız çocuklarında gizli otizm

Araştırmacılar ayrıca, bu çalışmada gözlemlenen cinsiyet farkının teşhis ve raporlamadaki ön yargılardan kaynaklanabileceğini de belirtti. Dr. Getahun, “Önceki araştırmalar, kızların tanısal değerlendirme için sevk edilme ihtimalinin daha düşük olabileceğini veya yönlendirilirse, erkek çocuklara göre yanlış teşhis konulma olasılığının daha yüksek olabileceğini gösterdi” diye ekledi.
Kaynak

DİPNOT (1) : JDBP

Otizm, dil ve konuşma, disleksi, dikkat eksikliği, asperger sendromu, down sendromu gibi konularda ilgili makalelerimizden gerekli bilgiyi bulabilirsiniz.

Detaylı bilgi ve çocuğunuzun otizm değerlendirmesi için lütfen Derinçocuk adresinden ulaşabilir ya da canlı destek yoluyla iletişime geçebilirsiniz.

Sevgilerle…

FAYDALI MAKALELER

Yorum bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Masa tenisi etkinligi Çocuklar yüzme etkinliği Denge ve spor etkinliği
Denge ve spor etkinliği Masa tenisi etkinligi Çocuklar yüzme etkinliği