Otizmde gen mutasyonlari

Otizm Spektrum Bozukluğu(Autism Spectrum Disorder) pek çok farklı nedenden kaynaklanabilecek ve günümüzde giderek artış göstermekte olan nörogelişimsel bir bozukluk olarak tarif edilir. Genetik, Hücresel(Mitokonriyel), Hormonal ve Çevresel faktörlerden etkilendiği düşünülmekle birlikte üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Otizm spektrum bozukluğunda “spektrum” kavramı aslında bir “aralığı” ifade etmektedir. Bu aralık çok hafif davranış bozukluklarından, dikkat eksikliği ve hafif konuşma bozukluklarından başlayarak; ağır fiziksel gelişim yetersizlikleri, ağır algılama problemleri ve hatta kalıcı gelişim geriliklerine kadar çok farklı bir düzeyde gerçekleşebilir.

Bu anlamda Değerlendirme, Erken tanı, Okul öncesi eğitim terapileri, Davranış terapisi(ABA Terapi), Dikkat geliştirici etkinlikler, Duyu ve Oyun etkinlikleri ve spor gibi çalışmalar çocuğun; akademik başarı, sosyal adaptasyon ya da kendine yetebilmesi için gereken belli başlı yeteneklerin kazandırılması açısından çok önemlidir.

Aşağıda sıralanan genetik anormallikleri bazen çok hafif ve belli belirsiz özellik gösterirken, bazen çok daha belirgin özellikler gösterebilir bu anlamda bahsi geçen özelliklerin yazılması hepsinin aynı anda aynı kişide görüleceği anlamını taşımaz. Bu hatırlatmadan sonra şimdi gelin gen mutasyonlarına göz atalım

Otizmle ilişkilendirilen genler

Teknoloji ve tıp alanındaki ortak çalışmalar sonucunda bazı gen silinimleri ya da çoğalmaları teşhis edilmiştir. Bununla birlikte çalışmalar devam etmekte zamanla ilgili genlerin daha detaylı profilinin çıkartılacağı tahmin edilmektedir.

Aşağıda sıralanan genetik anormalliklerin bazen çok hafif ve belli belirsiz özellik gösterirken, bazen çok daha belirgin özellikler gösterebilmesi mümkündür. Bu anlamda bahsi geçen özelliklerin hepsinin aynı anda aynı kişide görülebilme olasılığı olduğu gibi hiçbir belirti göstermeme ihtimali de mümkün olabilir. Şimdi gelin genetik faktörlere göz atalım

1q21.1 Mikrodelesyonu

1q21.1 mikrodelesyonu genlerin bazılarının silinmesi başka bir deyişle kromozomun kollarında oluşan eksik tamamlanma sonucunda ortaya çıkarlar. Otizm spektrum bozukluğu ve benzeri belirtiler gösterebileceği gibi daha belirgin başka özelliklerde gösterebilir.

10q22 3q23.2 Mikrodelesyonu

10q22 3q23.2 mikrodelesyonu; Öğrenme güçlüğü, dil ve konuşmada gecikmeler, hafif gelişimsel gecikmeler, hafif dismorfik özelliklerden bazılarını etkileyen gen mutasyonlarıdır.

15q11 15q13 Mikro çoğalma

15q11 15q13 genlerindeki değişimden kaynaklanır, Otizm spektrum bozukluğu, algılama bozuklukları, ataksi ve nöbetlerden bazıları etkilenebilir.

22q13.3 Mikrodelesyonu

22q13.3 gen değişimi Otizm spektrum bozukluğu, konuşma güçlüğü, Neonatal hipotoni, gelişimsel gecikme, normalden hızlı gelişim, küçük dismorfik özellikler gibi etkiler gösterebilir.

15q11-q13 Minidelesyonu

15q11-q13 Minidelesyon; 15.000 ila 30.000 de 1 görülen genetik rahatsızlıktır. Anneden kaynaklanmaktadır. Doğumdan 6 ay sonrasında gelişim gerilikleri ortaya çıkar.

Otizm spektrum bozukluğunun bazı belirtilerinden olan, dikkat eksikliği, hiperaktivite, konuşma bozukluğu ya da davranış bozukluklarını gösterebilmektedir el çırpma, çok az konuşma, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, uyku ve beslenme sorunları, hareket denge sorunlarının bazıları görülebilir.

Ayrıca algılama güçlüğü, hareket veya denge bozukluları, karakteristik anormal davranışlar, dil konuşmada ciddi güçlükler vs. erken yaşlarda iyi bir eğitim ile beceriler ve sosyal adaptasyon geliştirilebilir.

5p Delesyonu

5p Delesyonu, Cri Du Chat 5.Kromozomun bir kısmının delesyonu 20 bin ila 50 binde 1 görülmektedir. 1963 yılında Jerome Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Bebeğin ağlayışı kedi miyavlamasına benzer olduğundan kedi miyavlaması adını da almıştır. Hiperaktivite, Mikrosefali, yuvarlak yüz, mikrognati, hipertelorizm, hipotoni ve psikomotor gerilik, kabızlık

Potocki Lupski Sendromu

Potocki Lupski Sendromu Gelişim geriliği, otistik özellikler, uyku apnesi gibi bazı belirtiler gösterebilir.

Williams Beuren Syndrome

Williams Beuren Sendromu 7500 İle 10000 Kişiden 1 inde görülebilen bir gen mutasyonudur. Dikkat eksikliği, orta zihinsel engel, dışa dönük ilgi çekici kişiliklere sahiptirler, anksiyete sorunları, geniş alın, geniş uçlu kısa burun, çarpık veya eksik dişler, aort ve kalp damar darlığı ve sorunları buna bağlı olarak nefes darlığı, göğüs ağrısı, kalp yetmezliği görülebilir.

Kaynak

Yorum bırakın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Scroll to Top
Sosyal etkileşim becerileri Çocuklar için Duyusal masaj el göz denge korrdinasyon ve ortak dikkat becerileri cocuk etkinlikleri Oyun Atolyelerimiz Basliyor Otizm Programı Yüzme Eğitimleri Psikomotor gelişim becerileri Top atma etkinlikleri Bilişsel gelişim örüntü etkinliği
Duyusal masaj el göz denge korrdinasyon ve ortak dikkat becerileri cocuk etkinlikleri Bilişsel gelişim örüntü etkinliği Otizm Programı Yüzme Eğitimleri Çocuklar yüzme etkinliği Oyun Atolyelerimiz Basliyor